Downov sindrom je stanje, ko se oseba rodi z vso ali delno dodatno kopijo enaindvajsetega kromosoma. Ta dodatni genetski material nato spremeni normalen človeški razvoj in povzroči različne fizične in duševne lastnosti, povezane z Downovim sindromom. Obstaja 50 značilnosti, povezanih z Downovim sindromom, vendar se lahko razlikujejo od osebe do osebe. Tveganje za otroka z Downovim sindromom se povečuje s starostjo matere. Zgodnja diagnoza lahko otroku z Downovim sindromom pomaga pridobiti podporo, da postane zdrava in srečna odrasla oseba z Downovim sindromom.
Korak
Metoda 1 od 4: Diagnosticiranje v predporodnem obdobju
Korak 1. Opravite prenatalni pregled (pred porodom)
Ta test ne more dokazati prisotnosti Downovega sindroma pri otroku, lahko pa ugotovi, ali obstaja večja verjetnost, da bo plod imel napake.
- Prva možnost je krvni test v prvem trimesečju (tri mesece). Krvni testi zdravnikom omogočajo, da vidijo določene "znake", ki kažejo na prisotnost Downovega sindroma.
- Druga možnost je krvni test v drugem trimesečju. Ta test išče dodatne označevalce, ki preučujejo 4 različne označevalce za genski material.
- Nekateri ljudje uporabljajo tudi kombinacijo teh dveh presejalnih metod (znane kot integrirani test), da ustvarijo oceno verjetnosti za Downov sindrom.
- Če mama nosi dvojčke ali trojčke, krvni test ne bo dovolj natančen, ker je lahko povezane snovi težko zaznati.
Korak 2. Pridobite prenatalne diagnostične teste
Ta test vključuje odvzem vzorca za odkrivanje dodatnega genskega materiala, povezanega s kromosomom 21. Rezultati testa običajno pridejo v 1-2 tednih.
- V zadnjih letih je ta test potreben, preden se izvedejo diagnostični testi. V zadnjem času pa mnogi ljudje preskočijo ta test in gredo naravnost na test.
- Eden od načinov pridobivanja genskega materiala je amniocenteza, ki je testiranje plodovnice. Tega testa ni mogoče narediti pred 14-18 tednom nosečnosti.
- Druga metoda je horionska resica, pri kateri se celice ekstrahirajo iz delov posteljice. Ta test se izvaja v 9-11 tednih nosečnosti.
- Zadnja metoda je perkutana (PUBS) in je najbolj natančna. Ta metoda se izvaja z odvzemom krvi iz popkovine skozi maternico. Slaba stran te metode je, da je ni mogoče izvesti dovolj takoj, torej pri 18-22 tednih nosečnosti.
- Vse zgoraj navedene preskusne metode predstavljajo 1-2% tveganje za splav.
Korak 3. Preizkusite materino kri
Če mati meni, da ima njen plod Downov sindrom, lahko zahteva kromosomski test iz krvi. Ta test bo ugotovil, ali njegova DNK nosi genetski material, skladen z dodatnim materialom kromosoma 21.
- Največji dejavnik, ki vpliva na možnosti Downovega sindroma, je starost matere. 25-letna ženska ima 1/1200 možnosti za spočetje otroka z Downovim sindromom. Pri starosti 35 let se ta možnost poveča na 1/350.
- Če ima eden ali oba starša Downov sindrom, ima otrok velike možnosti za razvoj Downovega sindroma.
Metoda 2 od 4: Prepoznavanje oblike in velikosti telesa
Korak 1. Bodite pozorni na obliko otrokovih mišic
Dojenčki z nizkim mišičnim tonusom običajno držijo ali se ob držanju počutijo kot punčka. Ta pogoj se imenuje hipotonija. Dojenčki imajo običajno prožne komolce in kolena, medtem ko imajo dojenčki z nizko mišično obliko ohlapno podolgovate sklepe.
- Medtem ko je dojenčke z normalnim mišičnim tonusom mogoče pobrati in nositi pod pazduhami, hipotonični dojenčki običajno zdrsnejo iz rok svojih staršev, ker se jim roke dvignejo brez upora.
- Posledica hipotonije so šibke trebušne mišice. Tako se mu je želodec izbočil bolj kot običajno.
- Drug simptom je šibek nadzor mišic glave (glava se premika vstran ali naprej in nazaj).
Korak 2. Bodite pozorni na otrokovo višino
Ljudje z Downovim sindromom ponavadi pozno rastejo v primerjavi z drugimi otroki, zato so videti krajši. Novorojenčki z Downovim sindromom so običajno majhni, otroci z Downovim sindromom pa so v odrasli dobi ponavadi kratki.
Študije na Švedskem kažejo, da imajo dojenčki z Downovim sindromom povprečno dolžino 48 cm za dečke in deklice. Za primerjavo: povprečna dolžina dojenčkov, rojenih brez napak, je 51 cm
Korak 3. Opazite kratek in širok vrat
Poiščite tudi odvečno maščobo ali kožo okoli vratu. Poleg tega lahko drugi simptomi vključujejo nestabilen vrat. Čeprav so izpahi vratu redki, so te poškodbe pogostejše pri dojenčkih z Downovim sindromom kot pri zdravih dojenčkih. Skrbniki se morajo zavedati izbokline ali bolečine za ušesom, otrdelega vratu, ki ne izgine, ali spremembe v načinu hoje otroka (zdi se, da je v nogah nihanje).
Korak 4. Opazite kratke in nabito poteze telesa
To vključuje stopala, roke in prste. Ljudje z Downovim sindromom imajo običajno kratke noge in roke, kratek trup in višja kolena kot ljudje brez invalidnosti.
- Ljudje z Downovim sindromom imajo pogosto prstne membrane, kar je razvidno iz zlitja kazalca in srednjih prstov.
- Obstaja tudi velika vrzel med palcem in kazalcem stopala ter globoka guba na dnu stopala, kjer se nahaja ta razdalja.
- Mezinec ima včasih le eno fleksijsko brazdo ali tam, kjer se prst upogne.
- Bodite pozorni tudi na hiperfleksibilnost. Te simptome lahko prepoznamo po sklepih, za katere se zdi, da presegajo običajno območje gibanja. Otroci z Downovim sindromom lahko zlahka naredijo "razcepe", rezultat pa je tveganje, da se zlahka prevrnejo.
- Druga značilnost je prisotnost ene same gube, ki prečka dlan, mezinček pa se upogne proti palcu.
Metoda 3 od 4: Prepoznavanje lastnosti obraza
Korak 1. Opazite majhen, mopsni nos
Mnogi ljudje z Downovim sindromom imajo okrogel, širok, raven nos z majhnim nosnim mostom. Ta most je ploski del nosu med očmi. To območje je videti, kot da je "potisnjeno".
Korak 2. Opazite poševno obliko oči
Ljudje z Downovim sindromom imajo običajno okrogle oči, ki se nagnejo navzgor. Običajno se zunanji kotiček oči večine ljudi spusti navzdol, vendar se oči ljudi z Downovim sindromom obrnejo navzgor (mandljeve oblike).
- Poleg tega lahko zdravnik prepozna tako imenovane Brushfield pike ali neškodljive rjave ali bele lise v očesni šarenici.
- Bodite pozorni tudi na gube kože med očmi in nosom. Te gube spominjajo na vrečke za oči.
Korak 3. Bodite pozorni na majhna ušesa
Ljudje z Downovim sindromom imajo ponavadi majhna ušesa, ki se nahajajo nizko na glavi. Nekateri ljudje imajo ušesa z rahlo prepognjenimi zgornjimi konci.
Korak 4. Upoštevajte nenavadno obliko ust, jezika in/ali zob
Zaradi nizkega mišičnega tonusa so usta nagnjena navzdol in jezik štrli iz ust. Zobje običajno pozno izrastejo in vrstni red je lahko drugačen. Poleg tega so zobje pri ljudeh z Downovim sindromom tudi majhni, čudne oblike ali v nepravilnem položaju.
Ortodont lahko pomaga zravnati krive zobe, ko je vaš otrok dovolj star. Otroci z Downovim sindromom lahko dolgo nosijo naramnice
Metoda 4 od 4: Prepoznavanje zdravstvenih težav
Korak 1. Pazite na intelektualne in učne težave
Večina ljudi z Downovim sindromom se počasi uči in otroci ne morejo slediti hitrosti učenja svojih vrstnikov. O ljudeh z Downovim sindromom je težko ali enostavno govoriti, vse je odvisno od posameznika. Nekateri otroci se naučijo znakovnega jezika ali drugih oblik AAC, preden lahko govorijo ali zasedejo svoje mesto.
- Ljudje z Downovim sindromom zlahka razumejo nove besede, njihov besednjak pa se s starostjo razvija. Otroci bodo pri 12 letih bolj tekoči kot pri 2 letih.
- Ker so slovnična pravila nedosledna in jih je težko razložiti, jih lahko ljudje z Downovim sindromom težko obvladajo. Zato običajno uporabljajo kratke stavke brez veliko podrobnosti.
- Ljudje z Downovim sindromom težko izgovarjajo jasno zaradi oslabljenih motoričnih sposobnosti. Prav tako imajo lahko težave pri jasnem govoru. Mnogim ljudem s tem sindromom pomaga logopedska terapija.
Korak 2. Pazite na težave s srcem
Skoraj polovica otrok z Downovim sindromom se rodi s težavami s srcem. Najpogostejše motnje so atrioventrikularna okvara septuma (uradno znana kot defekt endokardialne blazine), okvara ventrikularnega septuma, obstojni arterijski duktus in Fallotova tetralogija.
- Srčne motnje vključujejo srčno popuščanje, težave z dihanjem in nezmožnost preživetja med porodom.
- Čeprav se veliko otrok rodi s srčnimi napakami, se nekateri pojavijo šele 2-3 mesece po rojstvu. Zato bi moral vsak otrok z Downovim sindromom v nekaj mesecih po rojstvu opraviti ehokardiogram.
Korak 3. Pazite na motnje vida in sluha
Ljudje z Downovim sindromom imajo običajno pogoste bolezni, ki vplivajo na sluh in vid. Vsi ljudje z Downovim sindromom ne potrebujejo očal ali kontaktnih leč, vendar bo večina doživela kratkovidnost ali kratkovidnost. Poleg tega bo 80% ljudi z Downovim sindromom vse življenje imelo nekakšno izgubo sluha.
- Ljudje z Downovim sindromom običajno potrebujejo očala ali imajo nepravilno poravnane oči (znane tudi kot strabizem).
- Pogost izcedek ali solze so pogost simptom Downovega sindroma.
- Težave s sluhom so običajno povezane s prevodno izgubo (motnjami v srednjem ušesu), izgubo senzorično-živčnega sistema (poškodba pužnice) in nastajanjem ušesnega voska. Ker se otroci jezika učijo s sluhom, ta motnja ušesa vpliva na njihovo sposobnost učenja.
Korak 4. Pazite na motnje v duševnem zdravju in motnje v osebnem razvoju
Vsaj polovica otrok in odraslih z Downovim sindromom bo imela težave z duševnim zdravjem. Pogoste napake pri ljudeh z Downovim sindromom so: anksioznost, obsesivno kompulzivno in ponavljajoče se vedenje; opozicijsko, impulzivno in nepazljivo vedenje; motnje, povezane s spanjem; depresija; in avtizem.
- Majhni otroci (osnovnošolska starost), ki imajo težave z govorom in sporazumevanjem, običajno kažejo simptome ADHD, opozicijske kljubovalne motnje in motnje razpoloženja ter pomanjkanje družbenih odnosov.
- Mladostniki in mladi odrasli običajno kažejo simptome depresije, splošne tesnobe in obsesivno-kompulzivnega vedenja. Prav tako kažejo simptome kronične nespečnosti in dnevne utrujenosti.
- Odrasli so nagnjeni k tesnobi, depresiji, socialnemu umiku (vedno odmaknjenem vedenju), izgubi zanimanja in ne skrbijo zase, kar lahko nato napreduje v demenco.
5. korak Pazite na druga zdravstvena stanja, ki se lahko razvijejo
Medtem ko lahko ljudje z Downovim sindromom živijo zdravo in srečno, so tudi bolj nagnjeni k razvoju teh stanj kot otroci in s starostjo.
- Tveganje za razvoj akutne levkemije je večje pri otrocih z Downovim sindromom. To tveganje je velikokrat veliko večje kot pri drugih otrocih
- Poleg tega se s podaljšanjem pričakovane življenjske dobe zaradi boljših zdravstvenih storitev povečuje tveganje za Alzheimerjevo bolezen pri starejših z Downovim sindromom. Kar 75% ljudi z Downovim sindromom, starejšim od 65 let, ima Alzheimerjevo bolezen.
Korak 6. Razmislite o nadzoru motorja
Ljudje z Downovim sindromom imajo lahko težave s fino motoriko (npr. Pisanje, risanje, prehranjevanje z jedilnim priborom) in grobo (hoja, plezanje po stopnicah, tek).
Korak 7. Ne pozabite, da ima vsak svojo osebnost
Vsaka oseba z Downovim sindromom je edinstvena in ima različne sposobnosti, fizične lastnosti in osebnosti. Ljudje z Downovim sindromom morda tudi ne kažejo zgoraj navedenih simptomov in imajo do neke mere različne simptome. Tako kot zdravi ljudje so tudi ljudje z Downovim sindromom zelo raznoliki in vsak je edinstven posameznik.
- Na primer, ena ženska z Downovim sindromom lahko komunicira prek besedila, ima službo in ima malo intelektualnih motenj, medtem ko je njen otrok zelo beseden, verjetno ne more delati in ima hude motnje v duševnem razvoju.
- Če ima oseba nekatere simptome, drugih pa ne, se morate vseeno posvetovati z zdravnikom.
Nasveti
- Prenatalni testi niso 100% natančni in ne morejo določiti izida poroda, vendar zdravnikom omogočajo oceno možnosti rojstva otroka z Downovim sindromom.
- Bodite na tekočem z novicami o stvareh, ki jih je mogoče uporabiti za izboljšanje kakovosti življenja pri Downovem sindromu.
- Če ste bili zaskrbljeni zaradi Downovega sindroma pred rojstvom vašega otroka, obstajajo kromosomski testi, ki lahko pomagajo ugotoviti prisotnost dodatnega genskega materiala. Čeprav so rezultati lahko presenetljivi, jim starši na zgodnje poznavanje omogočajo pripravo.
- Ne domnevajte, da ima nekdo Downov sindrom na podlagi simptomov Downovega sindroma drugih ljudi. Vsak človek je edinstven in simptomi, ki obstajajo pri vsaki osebi, so lahko različni.
- Ne bojte se diagnoze Downovega sindroma. Mnogi ljudje z Downovim sindromom živijo srečno in postanejo odlični ljudje. Otroke z Downovim sindromom je enostavno ljubiti. Mnogi so zelo družabni in imajo strastno osebnost, ki jim pomaga živeti srečno življenje.
