Amiotrofična lateralna skleroza (ASL), splošno znana kot Lou Gehrigova bolezen, je nevrološka bolezen, ki povzroča mišično oslabelost in negativno vpliva na telesno funkcijo. SLA nastane zaradi razpada motoričnih nevronov v možganih, ki so odgovorni za posplošena in usklajena gibanja. Ni posebnih testov, ki bi potrdili ALS, čeprav lahko kombinacija testov, opravljenih na skupnih simptomih, pomaga zožiti diagnozo ALS. Pomembno je, da poznate svojo družinsko anamnezo in genetsko nagnjenost k ALS ter da se z zdravnikom pogovorite o morebitnih simptomih in testiranju.
Korak
1. del od 3: Pazite se simptomov
Korak 1. Poznajte svojo družinsko zgodovino
Če imate družinsko anamnezo SLA, se posvetujte s svojim zdravnikom o tem, da poznate simptome.
Družinski član s SLA je edini znani dejavnik tveganja za bolezen
Korak 2. Obiščite genetskega svetovalca
Ljudje z družinsko anamnezo SLA se bodo morda želeli posvetovati z genetskim svetovalcem za več informacij o tveganju za to bolezen.
Deset odstotkov tistih s SLA ima genetsko nagnjenost k bolezni
Korak 3. Preverite značilne simptome
Če opazite simptome SLA, se obrnite na svojega zdravnika. Pogosto prvi simptomi SLA vključujejo:
- Mišična šibkost v roki (-roki) ali nogi (-nogi)
- Trzanje rok ali nog
- Jecljanje ali govor ni jasen / težak (težaven govor)
- Zgodnji simptomi SLA lahko vključujejo: težave pri požiranju, težave pri hoji ali opravljanju vsakodnevnih dejavnosti, pomanjkanje zavestnega nadzora mišic, potrebnega za naloge, kot so prehranjevanje, govorjenje in dihanje.
2. del 3: Diagnostični test
Korak 1. Pogovorite se z zdravnikom
Pogovorite se s svojim zdravnikom ali kliniko o oceni SLA, če imate simptome, zlasti če imate tudi družinsko anamnezo bolezni.
- Test lahko traja več dni in zahteva različne ocene.
- Noben test ne more ugotoviti, ali imate SLA.
- Diagnoza vključuje opazovanje nekaterih simptomov in testiranje za izključitev drugih bolezni.
Korak 2. Naredite krvni test
Zdravniki bodo pogosto iskali encim CK (kreatin kinaza), ki je prisoten v krvi po poškodbah mišic, ki jih povzroči SLA. Krvni testi bodo uporabljeni tudi za preverjanje genetske predispozicije, saj so potrjeni primeri SLA lahko dedni.
Korak 3. Izvedite mišično biopsijo
Lahko se izvede biopsija mišic, da se ugotovi pojav mišičnih motenj, da se izključi SLA.
V tem testu zdravnik odstrani majhno količino mišičnega tkiva za testiranje z iglo ali majhnim zarezom. Ta test uporablja samo lokalno anestezijo in običajno ne zahteva bivanja v bolnišnici. Mišice lahko bolijo več dni
Korak 4. Izvedite MRI
Slikanje možganov z magnetno resonanco (MRI) lahko pomaga identificirati druga možna nevrološka stanja, ki se kažejo s simptomi, podobnimi simptomom SLA.
Ta test uporablja magnet za ustvarjanje podrobne slike vaših možganov ali hrbtenice. Ta test zahteva, da nekaj časa ležite, medtem ko stroj ustvari podobo vašega telesa
Korak 5. Opravite teste cerebrospinalne tekočine (CSF)
Zdravniki lahko odstranijo majhne količine cerebrospinalne tekočine iz hrbtenice, da bi ugotovili druga možna stanja. CSF kroži po možganih in hrbtenjači in je učinkovit medij za prepoznavanje nevroloških stanj.
Za ta test bolnik običajno leži na boku. Zdravnik vbrizga anestetik, da omrtviči spodnji del hrbtenice. Nato iglo vstavimo v hrbtenico in vzamemo vzorec hrbtenične tekočine. Ta postopek traja le približno 30 minut. Postopek lahko povzroči bolečino in nelagodje
Korak 6. Izvedite elektromiogram
Elektromiogram (EMG) se lahko uporablja za merjenje električnih signalov v mišicah. Tako lahko zdravnik preveri, ali mišični živci delujejo normalno ali ne.
Drobni instrumenti se vstavijo v mišice za beleženje električne aktivnosti. Test lahko povzroči utripajoče ali utripajoče občutke in lahko povzroči bolečino ali nelagodje
Korak 7. Izvedite študijo nevrološkega stanja
Študije stanja živcev (NCS) se lahko uporabljajo za merjenje električnih signalov v mišicah in živcih.
Ta test uporablja drobne elektrode, nameščene na kožo, za merjenje prehoda električnih signalov med njimi. To lahko povzroči rahlo mravljinčenje. Če se za vstavljanje elektrode uporablja igla, lahko igla povzroči nekaj bolečine
Korak 8. Izvedite dihalni test
Če vaše stanje ogroža mišice, ki nadzorujejo vaš dih, lahko za to ugotovite dihalni test.
Običajno ti testi vključujejo le različne načine merjenja diha. Na splošno so testi kratki in vključujejo le dihanje na različnih testnih kompletih pod določenimi pogoji
3. del 3: Iskanje drugega mnenja
Korak 1. Pridobite drugo mnenje
Po pogovoru s svojim rednim zdravnikom nadaljujte z drugim zdravnikom za drugo mnenje. Združenje SLA priporoča, da bolniki s SLA vedno poiščejo mnenje zdravnika, ki dela na tem področju, ker obstajajo tudi druge bolezni, ki imajo enak niz simptomov kot SLA.
Korak 2. Povejte svojemu zdravniku, da želite drugo mnenje
Tudi če ne želite tega povedati pri trenutnem zdravniku, vam bo zdravnik verjetno zagotovil podporo, ker je to zapleteno in resno stanje.
Prosite zdravnika, naj priporoči drugega zdravnika za pregled
Korak 3. Izberite strokovnjaka za SLA
Ko iščete drugo mnenje o diagnozi SLA, se pogovorite s strokovnjakom za SLA, ki dela s številnimi bolniki s SLA.
- Tudi nekateri zdravniki, ki so specializirani za nevrološka stanja, ne diagnosticirajo in ne zdravijo bolnikov s SLA redno, zato je pomembno, da se pogovorite z zdravnikom, ki ima posebne izkušnje.
- Med 10% in 15% bolnikov z diagnozo SLA ima dejansko drugačno stanje ali bolezen.
- Kar 40% ljudi s SLA je na začetku diagnosticirano z drugo boleznijo s podobnimi simptomi, čeprav dejansko imajo SLA.
Korak 4. Preverite svoje zdravstveno zavarovanje
Preden poiščete drugo mnenje, se lahko obrnite na svojo zdravstveno zavarovalnico, da ugotovite, kako lahko vaša zavarovalna polica pokrije stroške drugega mnenja.
- Nekatere police zdravstvenega zavarovanja ne krijejo stroškov obiska zdravnika za drugo mnenje.
- Nekatere politike imajo določena pravila o izbiri zdravnika za drugo mnenje, zato stroške krije ta načrt politike.
